孟德尔定律的本质是遗传学的两个基本定律：自由组合和分离定律。

自由组合定律

自由组合定律是当代生物遗传学的三大基本定律之一。

当具有两对（或更多对）相对特征的亲本杂交时，当子一代产生配子时，非同源染色体上的基因在等位基因分离的同时反映为随机匹配。其本质是非等位基因的随机匹配，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合不会相互干扰，并且分别独立分配到配子中。因此，它也被称为单独分配定律。

分离定律

分离定律也被称为孟德尔第一定律。

基因分离定律的本质：在杂合子细胞中，位于同源染色体上的一对等位基因具有一定的独立性；当生物体通过减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分离而分离，分别进入两个配子，并随着配子独立遗传给后代．孟德尔世世代代提出了遗传因子传递定律，本质上说明了遗传基因在性生殖细胞形成过程中的传递规律。．

分离法也有助于更好地理解为什么近亲不能结婚。由于一些遗传疾病由隐性遗传因素控制，这些遗传疾病在正常情况下很少发生。然而，在近亲通婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们可能会从共同的祖先那里继承相同的致病基因，这大大增加了后代患病的机会。因此，必须严格禁止近亲通婚，这在中国婚姻法中有明确规定。

孟德尔定律的例外

细胞质遗传的特点是通过细胞质中的遗传信息进行调节。换句话说，细胞质遗传是两个亲本杂交，后代的特征不会像细胞核遗传那样有一定的分离率，而是随机、不均匀地分布到子细胞中。