在审阅亲子鉴定报告时，有时会发现在“分析说明”部分，写着“在DXX位点观察到不符合遗传规律的现象，经分析认为系基因突变所致”。这可能会让非专业人士感到困惑和紧张。理解什么是基因突变，以及正规实验室如何处理和报告它，对于正确理解鉴定结论至关重要。

一、基因突变：遗传中的自然“抄写错误”

定义：在DNA复制过程中，遗传物质发生的可遗传的变化。在STR位点上，主要表现为核心重复单元数目的增加或减少，通常是±1个重复单位。

性质：这是一种随机、自然发生的现象，不是疾病，也不表示父母或孩子有任何问题。平均发生率约为千分之一（即每1000次遗传传递中可能发生一次）。

举例：父亲在某位点基因型为（14,16），母亲为（15,17）。按照规律，孩子应为（14,15）、（14,17）、（16,15）、（16,17）中的一种。但如果孩子是（14,18），这个“18”无法从父母处直接找到，则可能发生了突变（例如父亲的“16”增加了一个重复，变成了“17”传给孩子，但被误读为“18”；或母亲的“17”增加一个变成“18”）。

二、实验室的标准化处理流程

当初步检测发现1-2个位点不符合时，负责任的实验室绝不会草率下结论。一套严谨的应对流程会自动启动：

增加检测位点：这是标准操作程序。实验室会立即增加检测更多的STR位点（例如从标准的20个增加到30个、40个甚至更多）。这相当于扩大调查范围，获取更多的遗传信息。

加测验证：可能使用不同的试剂盒或检测系统对原始样本进行复核，以排除技术误差。

统计学计算与修正：

在计算累计亲权指数（CPI）时，对于发生突变的位点，并不简单地将该位点的亲权指数计为0。

而是引入一个考虑了突变概率的统计学模型。该模型会基于大量人群数据中该位点的突变率，计算在“存在亲子关系但发生突变”的假设下，观察到当前数据的可能性。

经过修正，CPI值可能依然非常高。

综合判断：如果所有新增的位点全部符合遗传规律，并且经过统计学计算，累计亲权指数仍然远远超过认定标准（通常CPI>10000），那么实验室就可以得出结论：最初的不符是个别位点的突变所致，亲子关系仍然成立。

三、报告中如何体现突变

一份严谨的报告会透明地呈现这一过程：

在“检验结果”表：该突变位点的数据仍会如实列出，不会篡改。

在“分析说明”部分：鉴定人会用专门段落进行说明，例如：

“本次检验中，被检测孩子与假设父亲在D8S1179基因座的分型不符合遗传规律。为此，本中心增加了检测至XX个STR基因座。新增基因座的分型均符合遗传规律。经计算，考虑D8S1179基因座存在一步突变（重复单元增加/减少1个）的可能后，累计亲权指数（CPI）为XXX，亲权概率大于99.99%。据此，上述不符合现象系基因突变所致，并不影响鉴定意见。”

最终的“鉴定意见”：仍然是“支持XXX是XXX的生物学父亲”。

四、给委托人的定心丸与重要提示

突变≠排除：这是最重要的认知。单个甚至两个位点的突变，在正规实验室的操作下，通常不会改变支持亲子关系的结论。恰恰相反，实验室能识别并科学地解释突变，是其专业性的体现。

警惕草率排除的机构：如果一家机构仅仅因为一两个位点不符，在未增加检测的情况下就直接出具“排除”或“无法确定”的结论，这是极不专业和不负责任的行为，可能导致悲剧性的错误。您应该高度怀疑其专业性。

何时真正的排除：当累计3个或以上的STR位点不符合遗传规律，且无法用突变解释时，才会做出“排除”的结论。因为多个位点同时发生突变的概率极低，低到在遗传学上可以认为不可能。

主动告知信息：如果父母双方是近亲，基因突变的概率可能会略有升高。在委托时告知实验室这一情况，有助于他们选择更合适的分析模型。

结论：

基因突变是生命遗传多样性的一部分，是亲子鉴定中偶尔会遇到的自然插曲。专业实验室拥有一整套成熟、科学的流程来识别和处理它，确保结论的准确性。当您在报告中看到关于“突变”的说明时，不必惊慌，应将其视为实验室工作严谨、透明的证据。它意味着您的鉴定经历了更仔细的审视，而最终的结论，是在充分考虑了所有遗传可能性（包括突变）之后，得出的科学、可靠的判断。